我国将随访50万孕妇“攻关”出生缺陷 17省市33家医疗机构参与

来源:新京报

50万孕妇随访启动 建致畸风险资料库

17省市33家医疗机构参与, 将构建首个致畸风险资料库, 提出适合中国人群孕早期致畸风险监控方案

我国每年新增约90万出生缺陷的患儿, 很多家庭为此背上沉重负担。 目前尚有很多出生缺陷病因不明, 风险防控进入瓶颈。

近日, 北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构, 开展重大出生缺陷风险研究, 通过对全国50万孕妇的随访, 研究出生缺陷危险因素分类与等级, 提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

随着全面二孩放开, 高龄、高危孕产妇数量不断增加, 如何实现优生优育成为更加重要的社会议题, 然而, 出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。 如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素, 是破除困境的解决之道。

近日, 国家重点研发计画生殖重点专项启动“建立出生人口伫列开展重大出生缺陷风险研究”专案, 该专案由北京妇产医院牵头, 17个省市、33家医疗机构参加, 拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口伫列及生物样本库, 制定出生缺陷监控方案和实施路径, 从而降低出生缺陷的发生率, 提高出生人口素质。

具体来说, 该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网路, 随访50万孕妇, 收集多时点出生缺陷相关资料、生物样本, 分析重大出生缺陷发生的危险因素, 应用大资料採撷筛选致畸因数, 建立风险等级评估系统。 这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口伫列多维大资料库, 分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。

焦点

现状 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷并不是新名词。 为什幺此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷, 目前有哪些现实困境?

该专案负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍, 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起, 也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。 我国出生缺陷发生率约为5.6%, 与世界中等收入国家的平均水準

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